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 “Também quero ser Mãe” |
síndroma de KlinefelterA síndroma de Klinefelter é uma anomalia cromossómica que se caracteriza pela ausência ou baixo número de espermatozóides no sémen e é causada pela existência de um cromossoma X a mais no homem (XXY em vez de XY). Em muitos casos, os testículos não deixam de produzir esperma. Porém, uma vez que se trata de uma anomalia hereditária, os homens por ela afectados devem procurar uma consulta de aconselhamento genético antes de tentarem procriar, pois uma parte dos espermatozóides transmitirá um cromossoma X extra, o que significa que a criança poderá herdar a doença do pai. Um exame aos cromossomas dos embriões – o diagnóstico pré implantação é uma das opções que poderá permitir ao casal ter filhos saudáveis. sintomasOs homens que sofrem da síndroma de Klinefelter nem sempre apresentam sintomas imediatamente perceptíveis. Em muitos casos, verifica-se o desenvolvimento das glândulas mamárias (ginecomastia). São vários os sintomas físicos que podem indiciar a presença da síndroma de Klinefelter, entre os quais testículos pequenos e um reduzido tamanho do pénis. Os principais indícios desta doença são a combinação entre problemas de fertilidade e desequilíbrios hormonais (excesso de gonadotrofinas, as hormonas que estimulam a função testicular). As crianças afectadas pela síndrome de Klinefelter são geralmente altas e magras.causaA síndroma de Klinefelter é uma doença genética, o que significa que o homem a herdou dos pais, e é causada por um cromossoma X a mais (XXY em vez de XY). Se a mãe teve o parto numa idade já avançada, o filho terá maiores probabilidades de sofrer desta doença, mas a causa pode estar igualmente relacionada com o pai.tratamentoEmbora não seja possível corrigir defeitos no material hereditário, existem tratamentos que permitem aumentar a fertilidade do homem. O objectivo destes tratamentos consiste em obter espermatozóides que possam ser utilizados em técnicas de procriação medicamente assistida, como a injecção intracitoplasmática de espermatozóides – (ICSI). Se tal não for viável, o esperma de um doador poderá ser uma alternativa. Em termos gerais, 7% dos homens inférteis apresentam algum tipo de anomalia cromossómica. Cerca de 10 a 15% dos homens com azoospermia apresentam uma anomalia, em comparação com 5% dos homens com oligospermia (baixa contagem de espermatozóides) e apenas 1% dos homens com uma contagem de espermatozóides normal. A síndroma de Klinefelter representa dois terços destas anomalias cromossómicas. |
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