anomalias cromossómicas

Os cromossomas são os portadores da informação genética   o ADN. Uma célula normal contém 46 cromossomas (23 pares). Metade provém do óvulo da mãe e metade do espermatozóide do pai. Após a fusão do óvulo e do espermatozóide (fertilização), poderão surgir anomalias na morfologia ou no número dos cromossomas, que poderão, por sua vez, causar anomalias no óvulo fertilizado.

Em qualquer gravidez, seja qual for a idade da mulher, o risco de anomalia cromossómica é aproximadamente de 3%. No entanto, as anomalias no número de cromossomas são mais frequentes nas mulheres com idade mais avançada.

Nalguns casos, um óvulo fertilizado que tenha uma anomalia cromossómica não se desenvolve mais e não dá origem a uma gravidez. A mulher pode nem sequer ter consciência de que um óvulo foi fertilizado, dado que, geralmente, a menstruação aparece na altura normal. Porém, se o desenvolvimento for interrompido numa fase ligeiramente mais adiantada, a gravidez poderá ser detectada e ocorrer um aborto espontâneo.

Estima-se que metade dos abortos espontâneos ocorridos durante o primeiro trimestre resulta de anomalias cromossómicas. As anomalias cromossómicas podem também estar na origem da morte fetal intra-uterina. Em certos casos, as crianças nascidas no termo da gravidez podem apresentar um número anormal de cromossomas. Estes bebés podem sofrer de vários problemas de saúde e/ou atraso no desenvolvimento mental.

A situação mais comum é uma anomalia no número de cromossomas – quer cromossomas a mais quer a menos. Um exemplo deste tipo de anomalia é a trissomia, em que as células contêm um cromossoma a mais. A forma mais conhecida de trissomia é a síndroma de Down ou Mongolismo. Neste caso, o 21.º par de cromossomas possui um cromossoma a mais (trissomia 21), pelo que as células contêm 47 e não 46 cromossomas, como seria normal. A trissomia pode também afectar, por vezes, os cromossomas 13 e 18. Estas anomalias resultam frequentemente em anomalias congénitas graves e em morte frequente antes do parto ou pouco depois do mesmo. A gravidade da doença e o risco de aborto espontâneo dependem da anomalia cromossómica.

estatísticas

Uma vez que muitas gravidezes terminam prematuramente, não se sabe ao certo com que frequência as anomalias cromossómicas ocorrem na gravidez. No entanto, existem dados sobre o número de crianças nascidas com anomalias cromossómicas, tais como a síndroma de Down. Não há dúvida de que o risco de ocorrência desta síndroma aumenta à medida que a mulher envelhece:

• Nas mulheres de 20 anos, a probabilidade é de 1 em 1528.
• Nas mulheres de 25 anos, a probabilidade é de 1 em 1351.
• Nas mulheres de 30 anos, a probabilidade é de 1 em 909.
• Nas mulheres de 35 anos, a probabilidade é de 1 em 384.
• Nas mulheres de 40 anos, a probabilidade é de 1 em 112.
• Nas mulheres de 45 anos, a probabilidade é de 1 em 28.

As anomalias cromossómicas, nomeadamente a síndroma de Down, não dependem exclusivamente da idade, mas são mais frequentes nas mulheres com idade mais avançada.
Em Portugal, às mulheres grávidas, independente da idade, é proposta a realização de um diagnóstico pré-natal, que permite aferir, para aquela gravidez, um cálculo de probabilidade de risco de ocorrer trissomia 21. Este exame pré-natal consiste na colheita de sangue, poderá ser uma ou duas colheitas dependendo da metodologia usada, e numa ecografia, Os exames têm que ser realizados em datas específicas da gravidez. A partir dos 35 anos, a probabilidade de serem detectados problemas ultrapassa os possíveis riscos dos procedimentos a realizar, tais como a biopsia das vilosidades coriónicas (esta técnica é pouco utilizada no nosso país) ou a amniocentese.